Генетические заболевания человека: что на роду написано...

В нашей семье мы часто используем фразу «это наследственное», чтобы объяснить различные вещи. Это может означать цвет волос, телосложение или даже склонность к частым простудам. Когда мы говорим о наследственности, мы часто оправдываем себя болезнями, хотя это не всегда верно. В данном случае, что такое генетические или наследственные заболевания и можно ли их предотвратить? Как они диагностируются?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — это разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома, известные также как моногенные заболевания. Несколько представительных примеров включают в себя галактоземию. Нарушение работы ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу, является причиной этой болезни. Один ген был найден, ответственный за развитие заболевания. Если ребенок наследует «дефектный» ген от обоих родителей, то ферментная система работает только на 10%, а если от одного, то на 50%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды, таких как окружающая среда, физическая активность и питание. Некоторые люди могут иметь склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают им оставаться здоровыми.

Гены - это способ хранения данных о человеческом организме. Если говорить научным языком, ген - это фрагмент ДНК. Человек имеет совокупность генов, которые представляют собой плотно свернутую нить ДНК, известную как хромосомы. Всего у человека их 23 пары. Каждая из этих хромосом имеет свою пару. Таким образом, любой признак, чтобы быть узнанным геном, имеет гены-аллели. Например, гены, отвечающие за цвет глаз, могут быть идентичными или отличаться друг от друга за счет их способности доминировать или рецессировать.

При развитии зародыша он получает половину хромосом от матери и половину хромосом от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Наследование генов и хромосом возможно по нескольким схемам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, кодоминантный и наследование, сцепленное с полом. В первом случае, если ребенок получит «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Во втором случае признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена. В третьем случае проявляются оба гена - и доминантный, и рецессивный. В случае наследования, сцепленного с полом, гены связаны с половыми хромосомами у мужчин и женщин, и передают информацию о заболеваниях.

Существует ряд распространенных генетических заболеваний:

• Дальтонизм (около 850 случаев на 10 000)
• Расщепление позвоночника (10-20 случаев на 10 000 человек)
• Синдром Клайнфельтера (14-20 на 10 000)
• Синдром Дауна (9-13 на 10 000)
• Синдром Тернера (около 7 на 10 000)
• Фенилкетонурия (до 3,8 на 10 000)
• Нейрофиброматоз (около 3 на 10 000)
• Муковисцидоз (1-5 на 10 000)
• Гемофилия (до 1,5 на 10 000)

С помощью ДНК-идентификации можно выявить мультифакториальные генетические заболевания. При анализе специалисты подтверждают наличие или отсутствие предрасположенности к широкому спектру патологий, начиная от сахарного диабета и заканчивая зависимостью от вредных привычек. Значительный вклад в развитие заболеваний вносят как генетические факторы, так и внешние обстоятельства. Поэтому рекомендации по лечению каждому пациенту должны быть индивидуальными, основанными на результатах его личных анализов.

В настоящее время все чаще появляется информация об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения структуры ДНК в день анализа. Интересный пример такого анализа – это разработанный учеными из Дании «светящийся ДНК-тест», результаты которого можно получить уже через шесть часов после анализа.

Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.

Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.

Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.

Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.

Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.

Различные направления генетических обследований

Современная медицина достигла больших успехов в выявлении генетических заболеваний благодаря использованию передовых технологий. Благодаря этим технологиям врачи могут буквально заглянуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.

Интересно отметить, что зарубежные СМИ уже начали сообщать о проводимых научных экспериментах, которые связаны с использованием методов редактирования генома в борьбе с некоторыми заболеваниями. Например, известный журнал Nature сообщал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.

Существует несколько направлений генетических обследований, включая следующие:

Диагностическое тестирование - процедура, которую проводят, если у пациента присутствуют симптомы или особые черты, характерные для генетического заболевания. Врачи проводят всесторонний осмотр пациента перед направлением на диагностическое тестирование. Одной из особенностей наследственных заболеваний является поражение нескольких органов и систем, поэтому при выявлении ряда отклонений от нормы, врач рекомендует молекулярно-генетическую диагностику.

Поскольку многие наследственные заболевания, такие как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, связаны с изменением количества хромосом (кариотипа), для подтверждения диагноза проводят кариотипирование – изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые выращивают в специальной среде в течение нескольких дней, а затем окрашивают. Таким образом, врачи идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав и отмечают возможные особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов используется метод ПЦР - полимеразной цепной реакции. Он заключается в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. Метод ПЦР отличается высокой точностью, что позволяет почти полностью исключить ложноположительный результат. Более того, для исследования может использоваться любая ткань организма.

При наличии случаев наследственных заболеваний в семье будущие родители стремятся узнать вероятность появления этих болезней у их будущих детей. В таких случаях врачи рекомендуют проведение пренатальной диагностики или предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД), если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии.

Пары, которые уже столкнулись с прерываниями беременности или имеют ребенка с наследственной патологией, а также те, у кого возраст матери превышает 35 лет, должны провести ПГД. Врачи также рекомендуют диагностику, если у одного из родителей есть генетическая патология. Подобные случаи указывают на наличие семейной истории заболевания, но сами родители находятся в хорошем здоровье. При этом вероятность наследования может достигать 50%, но ПГД позволяет точно определить этот показатель. Анализ проводится на стадии развития эмбриона, который получен в результате вспомогательной репродуктивной технологии и вырос до 6 или 8 клеток.

Пренатальную генетическую диагностику проводят, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врач может предположить наличие генетических отклонений при анализе крови матери или по результатам УЗИ плода. Для начала, беременная проходит трехмаркерный скрининг, который выявлет уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация не соответствует норме, врач рекомендует генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственным недостатком является долгий период ожидания результатов. Если результаты будут отрицательные, женщина может просто не успеть принять решение об прерывании беременности. Альтернативой является анализ ворсин хориона, который можно выполнить на раннем сроке беременности, но материал в этом случае представляет угрозу протекания беременности.

В настоящее время существует еще одна возможность пренатального обследования плода - это неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест), где нужна только кровь матери. Точность такого теста достигает 99%, и обследование можно выполнить на самые часто встречающиеся генетические патологии, а также на полное исследование плода.

Носительство: определение и отправные точки

При рассмотрении генетических заболеваний мы рассматривали аутосомно-рецессивный и половой способы наследования. Даже если человек выглядит здоровым, его генотип может содержать патологический ген. Носительство помогает выявить наличие таких генов в организме. Для многих людей их нахождение на стадии планирования беременности крайне важно, чтобы определить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, гемофилия является болезнью, которая возникает только у мужчин, в то время как женщины могут быть носителями этого гена. Поэтому, перед зачатием, женщинам, чьи родственники имеют проблемы со свертыванием крови, рекомендуется пройти скрининг для определения вероятности носительства гены, который приводит к гемофилии и, следовательно, вероятности рождения мальчика с этим заболеванием.

Существует возможность пройти генетическую диагностику даже для людей, которые не обнаружили у себя никаких генетических заболеваний. Причина в том, что многие наследственные патологии не могут быть обнаружены простым тестированием генов. Вместо этого, к некоторым заболеваниям предрасполагает генетическая предрасположенность, которая может быть выявлена через досимптоматическую диагностику, или ДНК-идентификацию. Это обследование, также известное как "генетический паспорт", может быть выполнено один раз, так как результаты остаются неизменными со временем.

Врач, основываясь на результатах ДНК-идентификации, может дать пациенту индивидуальные рекомендации, как изменить свой образ жизни, диету, и как избежать профессиональных рисков. Следование этим советам может предотвратить развитие многих заболеваний.

Одной из важных задач медицинской науки является выявление генетических заболеваний человека. Эти заболевания вызваны нарушением работы генов и могут быть наследственными или полученными по ходу жизни. В зависимости от типа генетического заболевания, врач выбирает методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Генетические заболевания, связанные с хромосомами

Хромосомные заболевания могут возникнуть из-за изменений в количестве или структуре хромосом. Например, синдром Дауна вызывается наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с наличием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера - с наличием сочетания XXY у мужчин вместо обычного XY.

Некоторые хромосомные нарушения, как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. Но бывают и исключения - иногда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие нарушений. Это явление известно как "мозаицизм", который может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться вовсе.

Для диагностики хромосомных заболеваний проводят кариотипирование. К примеру, синдром Клайнфельтера - редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Он проявляется в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Детальное исследование состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента. В зависимости от кариотипа будет варьироваться и степень выраженности симптомов заболевания.

Не только количество, но и структура хромосом может быть нарушена. В процессе деления клеток, если что-то пойдет не так, то может произойти утрата части хромосомы или удвоение ее участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Синдром кошачьего крика, например, это следствие перестройки пятой хромосомы. У детей, страдающих от этой патологии, специфически кричит (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, поскольку этот недуг вызывает многочисленные пороки развития внутренних органов.

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Часто ему подвергаются и родители, чтобы установить, является ли патология унаследованной или же это случайное явление.

Мутации в генах: как они влияют на организм

Иногда генные нарушения происходят не на уровне целой хромосомы, а только на ее определенном участке. Такие изменения называют генными мутациями. Эти мутации являются причиной некоторых наследственных заболеваний, известных как моногенные нарушения метаболизма. Среди них могут быть муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Большинство этих заболеваний можно выявить в результате скрининга новорожденных в роддоме. Если новорожденный имеет нарушения в генах, его направляют на генетическое обследование. В некоторых случаях можно принять меры, чтобы предотвратить развитие серьезных нарушений.

Однако некоторые мутации в генах не проявляются у человека ярко или однозначно. Например, синдром Вольфрама начинается с диагностики сахарного диабета в раннем детстве, а затем сопровождается проблемами с зрением или слухом. Синдром можно подтвердить только на основе генетической экспертизы.

Фото: freepik.com