Врачи ЧОДКБ обнаружили крайне редкое заболевание
Ранее не встречавшаяся в Челябинской области «болезнь Помпе» выявлена медиками.
Фото: zhiznraiona.ru
Впервые в Челябинской области пациенту поставлен диагноз «болезнь Помпе». В России всего 42 человека с таким заболеванием. Об этом рассказали в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
К врачам обратился 58-летний мужчина. Он жаловался на слабость в ногах, сложности при подъеме по лестнице, нарушения походки и «похудение мышц». Эти симптомы стали проявляться еще 10 лет назад.
– В результате молекулярно-генетического исследования выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий, – рассказала генетик Татьяна Кашко.
В раннем младенчестве это заболевание очень быстро прогрессирует. У взрослых болезнь Помпе развивается более плавно и прогрессирует с неустойчивой скоростью. Приэтом заболевании в мышцах накапливается избыток гликогена. Из-за этого они утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость. Это приводит к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, развивается дыхательная недостаточность.
Пациента направят в федеральный центр. Там оценят состояние и назначат патогенетическое лечение. В России болезнь Помпе успешно лечат с 2011 года.
Последние новости
Работодателей Челябинской области приглашают прнять участие в конкурсе
Главное управление по труду и занятости населения Челябинской области объявляет о проведении в 2025 году областного конкурса «Лучший социально ответственный работодатель года» по итогам работы за 2024 год и начале приёма
Губернатор Челябинской области Алексей Текслер провел первое в наступившем году аппаратное совещание
На совещании с членами регионального правительства Алексей Текслер озвучил итоги прошедших новогодних праздников и выходных.
Владимир Путин провел совещание с членами Правительства России
Одной из тем обсуждения стал запуск новых национальных проектов. В мероприятии принял участие губернатор Челябинской области,
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований