В Магнитогорске у новорожденных обнаружили генетические болезни
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти.
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти. Генетические болезни у малышей выявили на неонатальном скрининге.
«У одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у двоих — фенилкетонурия», — рассказала врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ЦОМИД города Магнитогорска Наталья Аверьянова .
Столь ранняя диагностика позволит врачам и родителям спланировать лечение малышей и подобрать диету. В случае с болезнями обмена веществ, к которым относится фенилкетонурия, это жизненно необходимо.
«Фенилкетонурия — это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с этим диагнозом в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников», — поясняет врач.
Оба ребенка с фенилкетонурией внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Лечебное питание будет для них бесплатным.
По данным на середину сентября, неонатальный скрининг по новым правилам (до этого года новорожденных проверяли только на пять нозологий) прошли в регионе уже 20 тысяч малышей. Из них 700 младенцам потребовалось дообследование в федеральных клиниках. У 19 детей обнаружили генетические болезни, в том числе муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Вовремя начатое лечение позволит взять эти болезни под контроль, чтобы ребенок не стал инвалидом. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Важная информация по уплате госпошлины 2025 году!
В соответствии с письмом УФНС России по Челябинской области № 17-2-09/008025@ от 25.11.2024.
В Чесменском районе глава сельского поселения привлечен к ответственности за невыполнение требований прокурора
Прокуратура Чесменского района провела проверку по обращению организации о неполучении ответа из администрации Калиновского сельского поселения.
Поздравление главы Кыштымского городского округа Людмилы Шеболаевой с Новым годом
Уважаемые кыштымцы! С самыми тёплыми чувствами поздравляю вас с приближением Нового года!
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку
Здесь вы можете узнать о лучших предложениях и выгодных условиях, чтобы купить квартиру в Кинешме