29.10.2023
В Магнитогорске у новорожденных обнаружили генетические болезни
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти.
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти. Генетические болезни у малышей выявили на неонатальном скрининге.
«У одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у двоих — фенилкетонурия», — рассказала врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ЦОМИД города Магнитогорска Наталья Аверьянова .
Столь ранняя диагностика позволит врачам и родителям спланировать лечение малышей и подобрать диету. В случае с болезнями обмена веществ, к которым относится фенилкетонурия, это жизненно необходимо.
«Фенилкетонурия — это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с этим диагнозом в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников», — поясняет врач.
Оба ребенка с фенилкетонурией внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Лечебное питание будет для них бесплатным.
По данным на середину сентября, неонатальный скрининг по новым правилам (до этого года новорожденных проверяли только на пять нозологий) прошли в регионе уже 20 тысяч малышей. Из них 700 младенцам потребовалось дообследование в федеральных клиниках. У 19 детей обнаружили генетические болезни, в том числе муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Вовремя начатое лечение позволит взять эти болезни под контроль, чтобы ребенок не стал инвалидом. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
В Магнитогорске после тяжёлой болезни ушёл из жизни известный врач-хирург
Скончался заслуженный врач РФ, известный хирург, видный медицинский деятель Александр Коновалов, ему был 71 год.
В выходные в Челябинской области – снег, усиление ветра, скачки температуры и давления
В предстоящие выходные, второго и третьего декабря, в Челябинской области ожидается понижение температуры воздуха, порывистый ветер.

Информация для посетителей сайта!
Информация для посетителей сайта! Сообщаем, что регистрация входящей корреспонденции и отправка исходящей корреспонденции в Центральном районном суде г. Челябинска восстановлены.
Как найти действующие промокоды
Как найти и использовать действующие промокоды для скидок