В 2023 году в Магнитогорске неонатальный скрининг прошли более 2,7 тысяч малышей
Расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в России проводят с начала 2023 года.
С его помощью выявляют редкие заболевания.
Расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в России проводят с начала 2023 года. Раньше у малышей брали кровь для диагностики пяти заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Сейчас новорожденных обследуют на 36 заболеваний.
В Центре охраны материнства и детства Магнитогорска за 9 месяцев нынешнего года обследовали 2773 малышей. Это дети, которые родились в городе, помимо этого в центре выполнили анализ крови около полутора тысяч детей из сельских районов юга Челябинской области.
«Наблюдением детей с наследственными и генетическими заболеваниями занимается врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ГАУЗ „Центр охраны материнства и детства г. Магнитогорск“ Аверьянова Наталья Федоровна. По словам доктора, внешне определить наличие большинства генетических заболеваний до определенного возраста невозможно. Неонатальный скрининг всех новорожденных детей позволяет заподозрить и выявить скрытую проблему со здоровьем в первые дни жизни малыша, сразу же приступив к лечению», — пояснили в ЦОМиД .Специалисты берут кровь из пяточки ребенка, поэтому скрининг называют пяточным тестом. Такой тест призван выявить 32 заболевания обмена веществ, еще 4 заболевания — это нервно-мышечные и иммунные дефициты. С начала года с помощью пяточного теста трем магнитогорским детям поставили диагнозы: у одного новорожденного выявили врожденный иммунодефицит, еще у двоих двое детей обнаружили фенилкетонурию. О последнем заболевании врачи рассказали подробнее:
— Это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств, — пояснили специалисты. — Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с фенилкетонурией в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников.Ранняя диагностика важна для всех врожденных и генетических заболеваний, подчеркивают в Центре охраны материнства и детства Магнитогорска. Пяточный тест ребенку в роддоме проводят с письменного согласия мамы. Если неонатальный тест выявит какое-то заболевание или выдаст сомнительный результат, маленького пациента направят на повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза.
Мария МуравскаяПоследние новости
Уведомление о начале актуализации проекта «Схема теплоснабжения города Трехгорного» на период 2024-2044 годов
Руководствуясь Федеральным законом от 06.10.2003 № 131-ФЗ «Об общих принципах организации местного самоуправления в Российской Федерации», Федеральным законом от 27.07.2010 № 190-ФЗ «О теплоснабжении»,
Металлурги массово сдают нормативы комплекса ГТО
Спортивный клуб «Металлург-Магнитогорск» подводит итоги по сдаче норм ГТО среди сотрудников градообразующего предприятия.
25 января - дополнительный день приема граждан в клиентских службах Отделения СФР по Челябинской области
Клиентские службы Отделения Социального фонда России по Челябинской области принимают граждан в дополнительный день приема — каждую последнюю субботу месяца.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией