На Южном Урале новорожденных тестируют на 36 наследственных болезней

С 2023 года в России расширили список генетических заболеваний, на которые малышей проверяют сразу после рождения.

Какие патологии включили в расширенный скрининг «пяточка»?

С 2023 года в России расширили список генетических заболеваний, на которые малышей проверяют сразу после рождения. Ранее в неонатальный скрининг «пяточка» входило всего 5 патологий, теперь этот список увеличили до 36. Почти за две недели нового года по новым правилам обследовали уже около 400 южноуральских малышей.

О расширении неонатального скрининга впервые широко заговорили два года назад. Нововведение заработало с 1 января 2023 года. В список патологий, на которые теперь проверяют младенцев, добавились, например, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и другие заболевания, которые можно корректировать. Чем раньше начать лечение, тем выше шанс избавить ребенка от серьезных осложнений болезни, избежать инвалидизации. Терапия может быть медикаментозной, а в некоторых случаях лечение будет основано только на подборе подходящего питания.

«От обследования можно отказаться. Однако нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, не будет своевременно оказана помощь и лечение. Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию и тем меньше будет страдать их качество жизни», — говорит заведующая отделением новорожденных роддома клиники ЮУГМУ в Челябинске Елена Петрашева .

Анализ крови берут из пяточки малыша на две специальные фильтр-бумаги. Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй в течение суток отвозят в биохимическую лабораторию Екатеринбурга. Результаты готовятся в течение 3-4 недель. Их можно найти в личном кабинете на сайте госуслуг, а также в поликлинике по месту жительства ребенка или в медучреждении, где брали анализ. В ряде случаев родителям присылают письменное уведомление.

Если результат положительный, проводят ретест, то есть исследование повторяют. Бывает, что первый анализ дает ложноположительные реакции, а второй показывает достоверную картину. В случае, когда и второй тест положительный, родителям малыша необходима консультация врача-генетика. Специалист определит, нужны ли малышу дополнительные обследования, и назначит лечение.

По новым правилам, кровь из пяточки малыша берут на второй день после рождения, у недоношенных деток — на седьмые сутки. Раньше анализ у доношенных детей выполняли на четвертые сутки. Как добавляет Елена Петрашева, новые сроки неонатального скрининга ускоряют выписку мамы с ребенком домой, и новорожденный меньше рискует подхватить в роддоме больничные инфекции. Автор: Елена Подольская Фото: пресс-служба клиники ЮУГМУ

Источник

Предложить новость