13.03.2024

Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев

В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.


В проекте еще семь российских регионов.

Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных. Возраст пациентов — от нуля до 28 дней. Как сообщают в Челябинской детской областной клинической больнице со ссылкой на врача-генетика, главного внештатного специалиста по медицинской генетике минздрава области Галину Буянову , анализ будут проводить малышам с болезнями и особенностями развития, если есть подозрения на генетическую природу патологии. Обследование пройдут младенцы, которые лежат в реанимационных отделениях либо плохо поддаются терапии.

Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.

Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.

«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.

В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева

Последние новости

Синоптики предупредили об аномально жаркой погоде в Челябинской области

Синоптики предупредили об аномально жаркой погоде в Челябинской области, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Первый заместитель прокурора области Павел Вепрев встретится с жителями г. Копейска

Первый заместитель прокурора Челябинской области Вепрев Павел Валерьевич проведет личный прием жителей города Копейска по вопросам о нарушениях прав граждан на досудебной стадии уголовного судопроизводства,

Первый заместитель прокурора области проведет прием жителей Брединского района

Первый заместитель прокурора Челябинской области Вепрев Павел Валерьевичв режиме видео-конференц-связи проведет личный прием жителей Брединского района по вопросамо нарушениях прав граждан на досудебной стадии уголовного

Card image

Как аутсорсинг может повысить эффективность вашего бизнеса

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *