Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Губернатор Челябинской области Алексей Текслер провел первое в этом году совещание с главами муниципалитетов и членами правительства региона
В рамках областного совещания обсуждались вопросы безопасности, организации мероприятий в честь 80-летия Победы в Великой Отечественной войне, поддержка участников СВО, национальные проекты.
Некоммерческие организации из Ашинского района вошли в число победителей первого конкурса Президентских грантов
Некоммерческие организации из Ашинского района вошли в число победителей первого конкурса Президентских грантов на 2025 год.
Инспекция хода работ по строительству здания новой поликлиники в городе Миньяр
Глава Ашинского района Вадим Сергеев вместе с министром строительства и инфраструктуры Челябинской области Юлием Элбакидзе и министром здравоохранения региона Татьяной Колчинской ознакомились с ходом работ по строительст
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку