19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
Жительница Челябинска заплатит штраф за высказанное оскорбление
Прокуратура Курчатовского района г. Челябинска провела проверку по обращению местной жительницы об оскорблении.
Приглашаем снежинцев к участию в опросе
Поделитесь своим мнением об эффективности деятельности руководителей органов местного самоуправления, унитарных предприятий и учреждений региона.
Уведомление о проведении публичных консультаций
Настоящим муниципальное казенное учреждение «Управление городского хозяйства Снежинского городского округа» уведомляет о проведении публичных консультаций в целях проведения оценки регулирующего воздействия проекта Полож
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией