19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
Сотрудники Госавтоинспекции задержали несовершеннолетнего водителя скутера
Водитель и родители привлечены к ответственности. Фото: Госавтоинспекция УМВД России по г. Магнитогорску В связи с обращением граждан о том, что вблизи посёлка «Звёздный» катаются подростки на мототранспортных средствах,
Транспортная инфраструктура Копейска: итоги и планы
В 2024 году на улучшение транспортной инфраструктуры Копейского городского округа было выделено 573 миллиона рублей.
ММК-МЕТИЗ отмечает день рождения
5 апреля знаковый день для Магнитогорского метизно-калибровочного завода ОАО «ММК-МЕТИЗ»: предприятие отмечает 83-ю годовщину со дня образования.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией