19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
Какая деревня старше?
В эту субботу два посёлка, Чернышёвский и Новопокровский, отметят свои юбилеи.
Автозавод «Урал» продолжил программу целевого обучения в 2023 году
Автомобильный завод «Урал» (Миасс, Челябинская область) в 2023 году продолжает реализацию программы целевого обучения – возможность получить высшее образование есть у сотрудников предприятия и выпускников миасских школ к
Челябинское УФАС готовит дело о картеле на закупках регоператора капремонта
Челябинское УФАС России готовится возбудить дело о картельном сговоре на закупках регоператора капитального ремонта – под подозрение попали семь хозяйствующих субъектов,
Чистое будущее дорог
Как топливо Евро 5 способствует снижению выбросов вредных веществ